SCImago Journal & Country Rank
This journal is a member of, and subscribes to the principles of, the Committee on Publication Ethics (COPE)
2012, Volume 28, Number 3, Page(s) 259-265    
[ Abstract (English) ] [ PDF ] [ Similar Articles ]
DOI: 10.5146/tjpath.2012.01133
Disferlinopatilerin Bölgesel Panoraması
Gülden DİNİZ1, Gaye ERYAŞAR2, Sabiha TÜRE2, Ayfer AKÇAY3, Ragıp ORTAÇ1, Hasan TEKGÜL3, Galip AKHAN4
1Department of Pathology, Dr. Behçet Uz Children's Hospital, İZMİR, TURKEY
2Department of Neurology, İzmir Atatürk Education Hospital, İZMİR, TURKEY
3Department of Pediatric Neurology, Ege University, Faculty of Medicine, İZMİR, TURKEY
4Department of Neurology, Katip Çelebi University, Faculty of Medicine, İZMİR, TURKEY
KEY WORDS : Musküler distrofi, Kas hücreleri, İmmünohistokimya

Amaç: Bu çalışmada, kas biyopsi incelemesiyle disferlinopati olduğu doğrulanan 11 olgunun (6 erkek ve 5 kadın) klinik ve histopatolojik özelliklerini sunduk. Ek olarak Türkiye'nin Ege Bölgesinde karşılaşılan distrofik kas hastalıklarının gerçekçi ve kapsamlı bir dökümünü yapmayı amaçladık.

Gereç ve Yöntem: 2008 ve 2011 yılları arasında Dr. Behçet Uz Çocuk Hastanesi, Patoloji Laboratuvarında kas biyopsi incelemesi yapılan 90 hasta retrospektif olarak değerlendirildi. Tüm hastalar klinik olarak muskuler distrofi tanısı almıştı ve biyopsi materyalleri 4 farklı nörolojik hastalıklar merkezinden gönderilmişti.

Bulgular: Bu seride, distrofinopatiler en sık (n=45), gama sarkoglikanopatiler ikinci sıklıkta (n=13) gözlendi. Tüm hastalarda ortalama yaş 8,8 yıldı (3 ay - 64 yıl). Yalnızca 14 olgu (%15,5) 14 yaşından büyük, 23 olgu (%25,5) 2 yaşından küçüktü. Disferlinopati erişkin yaş grubunda en sık gözlenen muskuler distrofiydi. Muskuler distrofi subtipi ile inflamasyon varlığı (p=0,021), kreatin kinaz düzeyi (p= 0,001), hastaların yaşı (p=0,001) ve cinsiyeti (p<0.001) arasında istatistiksel olarak anlamlı ilişki saptandı.

Sonuç: Bu çalışma, disferlinopatilerin Türkiye'nin batısında gözlenen muskuler distrofilerin çok da nadir bir tipi olmadığını ortaya sermiştir. Bizler; gereksiz terapötik girişimlerden kaçınmak arzu ediliyorsa, disferlinopatilerin göreceli sıklığının farkındalığının şart olduğunu vurgulamaya çalıştık.


[ Abstract (English) ] [ PDF ] [ Similar Articles ]