SCImago Journal & Country Rank
This journal is a member of, and subscribes to the principles of, the Committee on Publication Ethics (COPE)
2014, Volume 30, Number 2, Page(s) 111-117    
[ Abstract (English) ] [ PDF ] [ Similar Articles ]
DOI: 10.5146/tjpath.2014.01239
Kavşak Tipi Müsküler Distrofi Tip 2c Hastalarının Histopatolojik ve Genetik Özellikleri
Gülden DİNİZ1, Filiz HAZAN2, Hülya TOSUN YILDIRIM3, Aycan ÜNALP4, Muzaffer POLAT5, Gül SERDAROĞLU6, Orkide GÜZEL4, Özlem BAĞ4, Yaprak SEÇİL7, Figen ÖZGÖNÜL1, Sabiha TÜRE7, Galip AKHAN7, Ajlan TÜKÜN8
1Tepecik Education and Research Hospital, Neuromuscular Disease Center, İZMİR, TURKEY
2Department of Medical Genetics, Dr. Behçet Uz Children's Hospital, İZMİR, TURKEY
3Department of Pathology, Dr. Behçet Uz Children's Hospital, İZMİR, TURKEY
4Department of Pediatric Neurology, Dr. Behçet Uz Children's Hospital, İZMİR, TURKEY
5Department of Pediatric Neurology,Celal Bayar University, Faculty of Medicine, Manİsa, Turkey
6Ege University, Faculty of Medicine, İZMİR, TURKEY
7Department of Neurology, Katip Çelebi University, Faculty of Medicine, İZMİR, TURKEY
8Department of Medical Genetics, Düzen Laboratory, ANKARA, TURKEY
KEY WORDS : Distrofin, Gama sarkoglikan, Genetik analiz, Müsküler distrofi, Uzuv-Kemer

Amaç: Bu çalışmada, kas biyopsi incelemesi ve genetik analizle tanısı doğrulanan gama sarkoglikanopatili 20 olgunun klinik, histopatolojik ve genetik özelliklerinin sunulması amaçlandı.

Gereç ve Yöntem: Patoloji laboratuvarımızda, 2007 ile 2012 yılları arasında kas biyopsisi incelenen 20 hasta retrospektif olarak değerlendirildi. Tüm hastalar klinik olarak müsküler distrofi tanısı almış olup, biyopsiler 5 farklı nöroloji kliniğinde alındı. Hasta DNA'ları kas dokusu veya periferik kandan çıkartıldı ve genetik testler (gama sarkoglikan geni için mutasyon analizleri ve tüm 4 sarkoglikan için delesyon duplikasyon testleri) yapıldı.

Bulgular: Hastaların ortalama yaşı 7,6 yıl (2- 21 yıl) idi. Yalnızca tek olgu (%5) 14 yaşın üzerindeydi. Ortalama CPK düzeyleri 10311 U/L (1311- 35000 U/L) bulundu. Grupta 4 kardeş hasta (n=8) vardı. Kas biyopsisinde tüm hastalarda (15 erkek ve 5 kadın) gama sarkoglikan boyanma defekti saptandı. Fakat genetik incelemede sadece 9 hastada gama sarkoglikan geninde hastalığa yol açacak defekt vardı.

Sonuç: Çalışmamız, hem kas biyopsi incelemesi, hem de genetik analizin müsküler distrofilerin ayırıcı tanısında çok önemli olduğunu göstermiştir. Çünkü distrofinopati ve sarkoglikanopatiler benzer klinik bulgulara sahiptirler.


[ Abstract (English) ] [ PDF ] [ Similar Articles ]