Gereç ve Yöntem: Çalışmada 17 yıllık bir süreçte hastanemize prenatal sitogenetik değerlendirmeye gelen 10125 olguyu ele aldık. Olguların 8371'i amniyosentez, 973'ü koryonik villus örneklemesi ve 421'i fetal kan örneğinden oluşmaktadır. Genetik analiz için konvasiyonel sitogenetik yöntemler, floresan in situ hibridizasyon ve array-CGH teknikleri kullanılmıştır.

Bulgular: Yapısal kromozomal anomaliler 95 olguda görüldü. En sık görülen yapısal anomali grubunu %53,7 oranı (51 olgu) ile dengeli translokasyonlar oluşturmakta olup, bunu %16,8 ile dengesiz translokasyonlar, %11,6 ile inversiyonlar, %8,4 ile ilave marker kromozomlar, %4,2 ile duplikasyonlar, %2,1 ile delesyon ve ring kromozomlar, %1,1 ile kompleks translokasyonlar izlemektedir. De novo dengeli translokasyonlar, dengesiz translokasyonlar, inversiyonlar, duplikasyonlar, delesyonlar, ring kromozomlar ve ilave marker kromozomlardan oluşan nadir yapısal anomaliler 24 olguda tespit edilmiştir.