|
|
|
2012, Volume 28, Number 3, Page(s) 282-285 |
|
|
DOI: 10.5146/tjpath.2012.01138 |
Homozigot c.316G>C (p.G106R) Mutasyonu olan Pulmoner Alveoler Mikrolitiazis Olgusu |
İrem Hicran ÖZBUDAK1, Cumhur İbrahim BAŞSORGUN1, Gülay ÖZBİLİM1, Güven LÜLECİ2, Alpay SARPER3, Abdullah ERDOĞAN3, Fulya TAYLAN4, Ender ALTIOK4 |
1Department of Pathology, Akdeniz University, Faculty of Medicine, ANTALYA, TURKEY
2Department of Medical Biology, Akdeniz University, Faculty of Medicine, ANTALYA, TURKEY
3Department of Chest Surgery, Akdeniz University, Faculty of Medicine, ANTALYA, TURKEY
4Acıbadem Genetic Diagnosis Center, İSTANBUL, TURKEY |
KEY WORDS :
Homozigot c.316G>C (p.G106R) mutasyonu, Pulmoner alveoler mikrolitiazis, SLC34A2 proteini |
Pulmoner alveoler mikrolitiazis, alveoler boşluklar içinde
kalkosferitlerin varlığı ile karakterizedir. Sporadik olgular daha
sık görülür, ancak hastalık, kalıtsal ailesel formda da karşımıza
çıkmaktadır. Literatürdeki olguların büyük kısmı Avrupa'dan ve
özellikle Türkiye'den rapor edilmiştir. Olgumuz 43 yaşında kadın
hasta olup uzun yıllardır olan dispne şikayeti ile başvurmuştur.
Özgeçmişinde kuşkulu pulmoner alveoler mikrolitiazis aile öyküsü
dikkati çekmektedir. Cerrahi biyopsi ile örneklenen akciğer dokusu
makroskopik olarak kumsu ve sert özelliktedir. Mikroskopisinde
akciğer parankiminin difüz olarak çok sayıda küçük kalkosferitler
ile tutulduğu izlenmiştir. Genetik olarak olgumuzda ekson 4'de
homozigot c.316G>C (p.G106R) mutasyonu gösterilmiş ve bu
sonuç ile pulmoner alveoler mikrolitiazis tanısı genetik olarak da
doğrulanmıştır. Bu makalede literatüre ek olarak, patolojik ve genetik
pulmoner alveoler mikrolitiazis olduğu kanıtlamış yeni bir olgu
sunulmuş ve bu nadir hastalığın etiyolojisi tartışılmıştır. Olgumuz
pulmoner alveoler mikrolitiazisin otozomal resesif kalıtımla geçişini
göstermekte ve pulmoner alveoler mikrolitiazisin patogenezinde adı
geçen diğer genetik olmayan faktörlerin varlığını desteklememektedir.
|
|
|
|
|
