|
2015, Volume 31, Number 2, Page(s) 111-118 |
|
DOI: 10.5146/tjpath.2015.01303 |
457 Spontan Abortus Materyalinde Tespit Edilen Kromozomal Anomaliler ve Histopatolojik Bulguları |
Sezin YAKUT1, Havva Serap TORU2, Zafer ÇETİN3, Deniz ÖZEL4, Mehmet ŞİMŞEK5, İnanç MENDİLCİOĞLU5, Güven LÜLECİ1 |
1Department of Medical Biology and Genetics, Akdeniz University, School of Medicine, ANTALYA, TURKEY 2Department of Pathology, Akdeniz University, School of Medicine, ANTALYA, TURKEY 3Department of Medical Biology and Genetics, SANKO University, School of Medicine, GAZİANTEP, TURKEY 4Department of Biostatistics and Medical Informatics, Akdeniz University, School of Medicine, ANTALYA, TURKEY 5Department of Obstetrics and Gynecology, Akdeniz University, School of Medicine, ANTALYA, TURKEY |
KEY WORDS :
Kromozomal anomaliler, Sitogenetik anomaliler, Patoloji, Spontan düşük |
Amaç: Klinik olarak gebeliklerin yaklaşık %15'i ilk trimesterde
abortus ile sonuçlanmakta olup büyük kısmında ise neden kromozom
anormallikleridir. Çalışmalar göstermiştir ki ilk trimesterda abortusla
sonuçlanan gebeliklerin %50'sinde kromozomal olarak karyotip
anomalileri görülmüştür. Çalışmada tek merkeze ait spontan abortus
olgularındaki anomalileri sunmak amaçlandı.
Gereç ve Yöntem: Çalışmada tıbbi biyoloji ve genetik bölümümüze
gelen spontan abortus materyallerinde tespit edilen sayısal ve yapısal
sitogenetik anomalileri ve bu olguların histopatolojik bulguları
sunuldu.
Bulgular: Karyotipleme için gelen 457 spontan abortus materyalinin
382 tanesinde başarılı karyotipleme yapılabilmiştir, 75 olguda
hücre kültürü başarısız olmuştur. Sitogenetik anomaliler 382
olgunun 127'sinde görülmüştür (%33.24). Otozomal trizomiler
%48,8 oranı ile en baskın görülen anomalidir. Yapısal anomaliler
abortus materyallerinde pek sık değildir. Ortalama anne yaşının en
yüksek olduğu anomali grubu trizomi grubudur ve fark istatistiksel
olarak anlamlıdır (ANOVA p< 0.001). En sık görülen kromozomal
anomaliler Turner sendromu, triploidi ve trizomi 16'dır. Bunları
trizomi 22, 21 ve tetraploidi takip eder. Çalışmada çift trizomiler
ve yapısal kromozom anomaliler nadirdir. Anne yaşı ileri olursa
trizomiler daha sık görülmektedir.
Sonuç: Sonuç olarak spontan abortus materyallerinde kromozom
anomalilerinin değerlendirilmesi gebelik kayıplarının sebeplerini
açığa çıkarmak için önemlidir. Yapısal kromozom anomalilerinin
tespit edilmesi aileye sonraki gebeliklerde daha iyi genetik danışmanlık
verilmesine yardımcı olur. Bu ailelere bir sonraki gebeliklerinde
komplikasyonları önlemek için preimplantasyon döneminde genetik
tanı ile rehberlik edilebilir.
|
|
|
|