Central core disease: A case report

Bülent KURT; Ümit Hıdır ULAŞ; Ayhan ÖZCAN; Zeki ODABAŞI

Santral kor hastalığı, konjenital miyopatiler grubunda yer alır ve nadir görülen bir nöromüsküler hastalıktır. Yirmi bir yaşında erkek hasta, GATA Nöroloji Anabilim Dalı’na güçsüzlük şikayetiyle müracaat etmiştir. Fizik muayene, elektrofizyolojik incelemeler ve laboratuvar bulguları miyopati düşündürmüş ve kas biyopsisi yapılmıştır. Modifiye Gomori Trikrom ve Nikotinamid Adenin Dinükleotit Tetrazolium Redüktaz boyalı kesitlerde kas liflerinde merkezi yerleşimli halka şekilli alanlar izlenmiştir. Hastaya santral kor hastalığı tanısı konulmuştur. Santral kor hastalığı olan hastaların malign hipertermi gelişimine yatkınlığı bilinmektedir. Santral kor hastalığı tanısı, özel kas laboratuvarı ekipmanları gerektirir. Malign hipertermi hayatı tehdit edilebileceğinden tanı koymak önemlidir.