MECKEL-GRUBER SYNDROME: THE EVALUATION OF FOUR AUTOPSY CASES

Derya  GÜMÜRDÜLÜ; Melek  ERGİN; Aysun  UĞUZ; Filiz  BOLAT; Nurdan  TUNALI

Meckel-Gruber Sendromu, oksipital ensefalosel, polikistik böbrekler ve polidaktili triadı ile karakterize, otozomal resesif geçiş gösteren bir sendromdur. Bu sendromda klasik bulgular dışında hepatik fibrozis, başta Dandy-Walker malformasyonu olmak üzere çeşitli santral sinir sistemi anomalileri ve genitoüriner anomaliler de tanımlanmıştır. Bu çalışmada, Çukurova Üniversitesi Tıp Fakültesi Patoloji Anabilim Dalı’nda 1983-2000 yılları arasında yapılan 947 perinatal otopsi arasında Meckel - Gruber Sendromu tanısı almış 4 otopsi olgusu incelenmiştir. Olguların ikisi kız, ikisi erkekti ve gestasyonel yaşları 17 ile 29 hafta arasında değişmekteydi. Olguların tamamında polikistik böbrekler, polidaktili ve duktal plate malformasyonu mevcut iken, ikisinde oksipital ensefalosel, birinde Dandy-Walker malformasyonu, birinde de ensefalomeningosel ile birlikte Arnold-Chiari malformasyonu ve kongenital kalp anomalileri saptanmıştır. Meckel - Gruber Sendromunun klasik triadı dışında görülen diğer santral sinir sistemi anomalileri, gastrointestinal, genitoüriner ve iskelet sistemi malformasyonları otopsi bulgularımız ile birlikte tartışılmıştır.