A Case of Kearns-Sayre Syndrome (The Importance of Enzyme Staining for the Diagnosis of Childhood Mitochondrial Diseases)

A. Gülden DİNİZ; Türkay SARITAŞ; Safiye AKTAŞ; Vedide TAVLI; Nedret URAN; Ragıp ORTAÇ; Aycan UNALP; Ali Fuat OKUDUCU; Berna SAYLAN; Timur MEŞE

doi:10.5146/tjpath.2009.00974

Kearns Sayre Sendromu; kronik progresif eksternal oft almopleji ve pigmenter retina dejenerasyonu ile karakterize, 20 yaşından önce bulgu veren mitokondriyal bir hastalıktır. Birçok organı etkiler ve buna bağlı olarak çok geniş bir komplikasyon spektrumuna sahiptir. Kalp iletim defektleri de hastalığın sık görülen ve önlenebilen lethal komplikasyonlarındandır.

Burada 13 yaşında Kearns Sayre sendromu tanısı konulan bir erkek çocuk sunuldu. Gelişme geriliği, ptozis ve güçsüzlük yakınmalarıyla başvuran hastanın klinik bakısında; solunum güçlüğü, eksternal oft almopleji, bilateral ptozis, ılımlı hipotoni, retinitis pigmentoza ve komplet kalp bloğu saptandı. Beyin omurilik sıvısı protein ve laktat düzeyleri yüksekti. Kraniyal magnetik rezonans görüntülemede bilateral simetrik hiper intensiteler vardı. Kas biyopsisinin modifiye Gomori trikrom boyamasında “ragged red” lifler izlenmese de; enzim boyamalarda sitokrom oksidaz negatif liflerin süksinat dehidrogenaz pozitif oldukları görüldü. Elektron mikroskobik incelemede artmış mitokondriyal birikim vardı. Periferal kanda mitokondriyal DNA delesyonu saptanmadı.

Kearns Sayre sendromlu olguların çoğunda mitokondriyal DNA delesyonu saptanır. Ancak bu mutasyonlar organ spesifik olup; periferik kanda gösterilemeyebilir. Kas biyopsisinin elektron mikroskobik incelemesi de her zaman yararlı olmayabilir. Çünkü mitokondriyal depozitler normalde de gözlenir ve bunların oranındaki artış önemlidir. Defektif mitokondriler otonom olarak bölünüp çoğalırlar. Ancak bu birikim zamanla yoğunlaşır. Ve çocuklarda gelişen mitokondriyal miyopatilerde, çizgili kas dokusunda “ragged red” lif görünümünü oluşturacak denli abartılı mitokondriyal depozitler oluşmayabilir. Bu nedenle özellikle erken çocuklukta gelişen mitokondriyal hastalıkların tanısı için yapılan kas biyopsilerinde solunum zincirinin aktivitesini gösteren enzim boyamalar çok önemlidir.