|
|
|
2004, Volume 20, Number 1-2, Page(s) 036-039 |
|
|
FRASER SENDROMU: OLGU SUNUMU |
Nusret AKPOLAT, Hüsnü ÇELİK, Özgen ARSLAN SOLMAZ |
Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Patoloji Anabilim Dalı, Fırat Üniversitesi Tıp Fakültesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Anabilim Dalı |
KEY WORDS :
Fraser sendromu, kriptoftalmus, sindaktili, hidrometrokolpos, ambigü genitalya, renal agenezis |
Otozomal resesif geçiş gösteren Fraser sendromu, ilk olarak 1962 yılında Fraser tarafından tanımlanmıştır. Bu sendromda karakteristik olarak kriptoftalmus, sindaktili, anormal genitalya, burun, kulak ve larinks anomalileri, renal agenezis, iskelet anomalileri, umbilikal herni ve mental retardasyon gibi anomaliler görülür. Gebeliğin 36. haftasında yapılan ultrasonografik incelemede, renal agenezi ve batında kistik kitlesi olan intrauterin eks fetus saptandı. Yapılan otopsisinde, kriptoftalmus, kulak ve burun anomalileri, laringeal stenoz, sol el ve her iki ayak parmaklarında sindaktili, anal atrezi, ambigü genitalya, hidrometrokolpos ve sol renal agenezi saptandı. Bu çalışmada Fraser sendromlu bir olguyu sunduk. Olgumuzda çok sayıda anomalinin bir arada olması ve Fraser sendromunun nadir görülmesi nedeniyle olguyu literatür eşliğinde tartışmayı amaçladık.
|
|
|
|
|
